harlequin ichthyosis adlı konjenital bir rahatsızlığa sahip olan bebek. doğum öncesinde kolayca anlaşılabilen bu durum, eğer bu kontroller yapılmazsa hasta bebeğin doğumunda anlaşılıyor ve de rahatsız edici bir görünüşten dolayı sosyolojik olarak ailenin bebeği dışlamasına da sebep olabiliyor. doğum öncesinde bu tür vakaların görülmesi halinde kürtaja başvuruluyor.
eğer harlequin ichtyosis'li bebeğin doğumu gerçekleşirse maksimum bir iki ay yaşayabiliyorlar. derileri aşırı keratinden dolayı baklava şekilli plaklar oluşturuyor, bu plakların arasında deri bulunmadığı için de bu bebekler enfeksiyonlara daha açık oluyorlar. ayrıca normal deriden daha kalın bir deri oluştuğu için vücut ısısının gereğinden fazlası depolanıyor bu da hipertermiye yol açarak vücudun dengesini iyice bozuyor. bu genetik hastalık aynı zamanda kardiyovasküler sistem ve solunum sistemine de büyük zararlar veriyor, bebekler kalp ve solunum yetmezliğinden ölüyor.
türkiye'de daha önce pamukkale hastanesi'ndeki vakada, babanın sedef hastalığına sahip olmasının bu konjenital durumla bir ilişkisinin olabileceğini göstermiştir (iki hastalık da keratinleşme sorunlarıdır).
daha da ölümcül ve de rahatsız edici konjenital rahatsızlıklar vardır, örn. anensefali, holoprozensefali gibi. ne yazık ki, doğuştan ölümcül hastalıklarda bunlar en sık görülen vakalardır. bu sebeple doğum öncesi kontrollere gerektiği önem verilmelidir.
edit: bu arada biraz araştırma yapınca gördüm ki, hastalığın ciddiyeti çok yüksek değilse bu hastalar yetişkinliğe ulaşabiliyorlar. derilerini günde üç kez sertçe keseleyen, yüksek esneklikten dolayı çatlayan bölgeleri kremleyen ve de yüzleri için estetik ameliyat gören hastalar, normal şekilde yaşayabiliyorlar. hatta amerika'daki bir hasta triathlon'da yarışarak hastalığına bana mısın demiyor.
