1. nadir görülen otozomal çekinik karakterli bir hastalık. yağ asitlerinden olan fitanik asidin alfa oksidasyonunda yaşanan bir bozukluk/defektin sonucunda bu molekül kan ve dokularda özellikle yağ ve sinir hücrelerinde birikir. böylece sinirsel tipte işitme kaybı, retinitis pigmentosa, periferik nöropati, osteoporoz gibi şeyler görülebilir. geviş getiren hayvanların etinin yenmemesine dayalı bir diyet ile (çünkü bu etlerde fitanik asit boldur doğal olarak) bu hastalığın semptomları düşürülebilir.