kalıtsal bir kan bozukluğudur. eritrositlerin içinde bulunan ve oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin beta zincirinin altıncı aminoasidi normal hemoglobinlerden farklılık gösterir. bu aminoasit değişikliği nedeniyle eritrositlerin şekli ortası basık kürecik değil de orak şeklinde olur. yeterince esnek olmayan ve diğerlerine göre daha uzun olan bu orak hücre tipindeki eritrositler kılcal damarları tıkayarak kan dolaşımını dolayısıyla dolayısıyla dokuların oksijenlenmesini engeller. genler aracılığı ile taşınan bir hastalık olduğu için heterozigot veya homozigot şeklinde görülebilir. heterozigot olan kişilerde hem orak hücreli eritrositler hem de normal eritrositler görülür. yani bu allel normal hücreli eritrosit alleli ile kodominantlık göstermektedir. bu hastalığın iyi tarafı ise hastaların sıtmaya karşı bağışık olmalarıdır. sıtma normal eritrositleri parçalarken orak hücreli eritrositlere daha az zarar vermektedir. bu hastalığın evrimin sıtmaya karşı bulduğu bir mutasyon olduğu düşünülüyor. sıtmanın çok görüldüğü afrika'da bu hastalığın yaygın olarak görülmesi de bu düşünceyi desteklemektedir. heterozigot olanlar çeşitli şekillerde kanlarındaki normal hemeoglobin düzeyini arttırabilirler.
hastaların en büyük sıkıntıları orak hücre krizlerine girmeleridir. düşük tansiyon, düşük ateş, yüksek ateş, stres ve enfeksiyon krizleri tetikler. tahmin edersiniz ki bu hastalar krize girmemeleri için el üstünde tutulurlar ve çok kırılgan yapıdadırlar. çocuklarda eklem ağrıları ve kemik ağrıları mevcuttur. çok küçük yaşlarda organ yıkımları başlar. kemik iliği, böbrek, dalak, akciğer risk altındadır. hastaların sürekli takibi gerekmektedir.
hemoglobinin bir bölümünün uygun biçimde iş göremediği kalıtsal bir kan hastalığıdır. adından da belli olduğu gibi, hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller.
genetik bir mutasyon sonucu bu hale gelen ve kalıtsal olarak bir sonraki nesillere aktarılan bu hastalık aslında beraberinde pozitif etkiler de getirmiştir. evrimin en sevdiğim özelliği de bu. bir mutasyon eğer uzun süre boyunca etkisini devam ettirebiliyorsa illa ki iyi bir tarafı da ortaya çıkıyor. orak hücreli anemi hastalarının sıtmaya dirençli olduğu görülmüştür. bu tabii ki orak hücreli anemisini güzel bir şey yapmıyor ama ben şahsen şu sonuca ulaşıyorum bu örneklerle:
evrim süresince raslantısal bir sürü mutasyon gerçekleşirken sadece bazıları kalıtsal hastalık olarak uzun zaman boyunca aktarılabiliyor. bu da doğal seleksiyon gibi bazı temel kavramların varlığını kanıtlıyor.
bu olaya başka bir örnek de sistik fibrosistir.
belki küçükken bir iki akrabamı oraklaşma krizi içinde gördüğümden, çocukluğumun en büyük korkusuydu. ne zaman eklemlerim ağrısa, kesin oraklaşma krizi diye düşünür, ya akdeniz anemisi varsa bende diye kimseye de söyleyemezdim.
geçenlerde kendi halinde, küçük bir üniversitede, tıp beşinci sınıfta okuyan kuzenim, kapanmış odasına son sınavlarına çalışıyor. birden odasına daldım, bende orak hücre anemisi var, vallahi var. eklemlerim çok ağırıyor. şişiyor, kızarıyor, vallahi bak diye ağlamaklı vaziyette karşısına oturdum. bu böyle tıp fakültesinde geçirdiği beş seneden mi ney, bir derviş sabrı ve hoşgörüsüyle, ''getir bakiim'' dedi. parmaklarımın eklem yerlerini falan inceledi inceledi, kızarıklık şişlik yok dedi, şimdi yok ama bazen oluyor. çok ağırıyor böyle dedim. şimdi ağırıyor mu dedi, hafifçe ama dün çok ağırıyordu dedim. yüzünün rengi de soluk haa dedi, kaşlarını çattı. sonra bir şey bulmuş edasıyla; oraklaşma geçiren insan, misafirliğe mi gider dedi, sırf sana göstermek için geldim dedim. sonra, kitaplarının arasından bir şeyleri karıştırdı, hematoloji ile ilgili galiba notlarını çıkardı, baktı baktı, sonradan başlamaz bu dedi, doğuştan başlar. küçükken de ağırıyordu, söylemezdim kimseye dedim. sinirlenmiş vaziyette, beni mi oyalıyosun sen, oraklaşma krizindeki adamın çığlığı her yerden duyulur, oraklaşmaymış, sende bulaşık deterjanına falan alerji vardır ondan şişip kızarıyodur, ağrı da senin takıntın, ailende var diye sende de kesin olacak diye bir şey yok, ama taşıyıcı olabilirsin, test falan yaptır dedi. derviş sabrı uçup gitmiş, ters ters bakıyor. taşıyıcıysam nolacak dedim, bilmemkaç oranın altındaysa, belirti görmüyorsun, ama evlendiğin kişi de taşıycı olursa, çocuğunda hastalık görülebilir dedi. folbiol içersem, taşıyıcılığım azalır mı dedim. güldü, hani böyle bilginin cahil karşısındaki hafif acıma ile karışık gülüşü. hydria iç sen, halanın hydrialarını kutu kutu iç. ağrın falan kalmaz dedi.
sonra annesi bağırdı, ''rahatsız etme oğlumu, sınavı var, çık o odadan, gel bak vişneli kedidili bisküvili pasta yapıyorum, nasıl yapıldığını öğren'' dedi.
şimdi parmaklarımda bir şey kalmadı, klavyeyle yazabiliyorum; ama dirseklerimde hafif bir ağrı var gibi. ama akdeniz anemisi olsa, ağlardım ağrıdan, böyle hafif hafif olmazdı, benim takıntım. offf ne biçim hastalık bee...
