1. kalıtsal bir kan bozukluğudur. eritrositlerin içinde bulunan ve oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin beta zincirinin altıncı aminoasidi normal hemoglobinlerden farklılık gösterir. bu aminoasit değişikliği nedeniyle eritrositlerin şekli ortası basık kürecik değil de orak şeklinde olur. yeterince esnek olmayan ve diğerlerine göre daha uzun olan bu orak hücre tipindeki eritrositler kılcal damarları tıkayarak kan dolaşımını dolayısıyla dolayısıyla dokuların oksijenlenmesini engeller. genler aracılığı ile taşınan bir hastalık olduğu için heterozigot veya homozigot şeklinde görülebilir. heterozigot olan kişilerde hem orak hücreli eritrositler hem de normal eritrositler görülür. yani bu allel normal hücreli eritrosit alleli ile kodominantlık göstermektedir. bu hastalığın iyi tarafı ise hastaların sıtmaya karşı bağışık olmalarıdır. sıtma normal eritrositleri parçalarken orak hücreli eritrositlere daha az zarar vermektedir. bu hastalığın evrimin sıtmaya karşı bulduğu bir mutasyon olduğu düşünülüyor. sıtmanın çok görüldüğü afrika'da bu hastalığın yaygın olarak görülmesi de bu düşünceyi desteklemektedir. heterozigot olanlar çeşitli şekillerde kanlarındaki normal hemeoglobin düzeyini arttırabilirler.

    normal eritrosit ve orak hücreli eritrosit resimleri:
    http://carnegieinstitution.org/...
  2. hastaların en büyük sıkıntıları orak hücre krizlerine girmeleridir. düşük tansiyon, düşük ateş, yüksek ateş, stres ve enfeksiyon krizleri tetikler. tahmin edersiniz ki bu hastalar krize girmemeleri için el üstünde tutulurlar ve çok kırılgan yapıdadırlar. çocuklarda eklem ağrıları ve kemik ağrıları mevcuttur. çok küçük yaşlarda organ yıkımları başlar. kemik iliği, böbrek, dalak, akciğer risk altındadır. hastaların sürekli takibi gerekmektedir.
  3. hemoglobinin bir bölümünün uygun biçimde iş göremediği kalıtsal bir kan hastalığıdır. adından da belli olduğu gibi, hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller.
    genetik bir mutasyon sonucu bu hale gelen ve kalıtsal olarak bir sonraki nesillere aktarılan bu hastalık aslında beraberinde pozitif etkiler de getirmiştir. evrimin en sevdiğim özelliği de bu. bir mutasyon eğer uzun süre boyunca etkisini devam ettirebiliyorsa illa ki iyi bir tarafı da ortaya çıkıyor. orak hücreli anemi hastalarının sıtmaya dirençli olduğu görülmüştür. bu tabii ki orak hücreli anemisini güzel bir şey yapmıyor ama ben şahsen şu sonuca ulaşıyorum bu örneklerle:
    evrim süresince raslantısal bir sürü mutasyon gerçekleşirken sadece bazıları kalıtsal hastalık olarak uzun zaman boyunca aktarılabiliyor. bu da doğal seleksiyon gibi bazı temel kavramların varlığını kanıtlıyor.
    bu olaya başka bir örnek de sistik fibrosistir.
  4. psikolojinin her zaman çok önemli olduğu, tedavisi olmayan hastalık. hydrea adlı ilaç bazı hastalarda krizleri büyük ölçüde azaltmıştır. hastanın her konuda iyi bakım görmesi gerekmektedir. hastanın kendini normal hayattan kısıtlaması zamanla kötü sonuçlara yol açabilir.
  5. mutasyonların rasgele değil, determinist bir biçimde, kasıtlı olarak vücut tarafından geliştirildiğine dair en büyük örneklerden biridir. bu bilgiyi de elbette evrim kuramından alıyoruz.
    (bkz: evrim teorisi)

    ayrıca, tek başına yararlı ya da zararlı denilemeyen bir mutasyon örneğidir.

    orak hücre anemisi hastalığı, sıtmanın yoğun olduğu yerlerde görülür. bunun nedeni de, insanların sıtmadan ölmemesi için vücudun geliştirmiş olduğu bir saldırı biçimidir. ancak bu sefer de, orak hücreli anemiden insanlar ölmektedir.

    bazı ilginç insanlar, "işte mutasyon zararlıdır" demek için bu hastalığın ismini sıkça kullanır. ancak evrim kuramının tıp gelişimindeki önemli buluşları, mutasyonların tek başına yararlı ya da zararlı olduğu kararına varmadan önce, mekanizmasının nasıl çalıştığına ilişkin çalışmaları tartışmaktır.

    orak hücre anemisi ve sıtma iç içeliği, evrim kuramının kompleks bir kuram olduğu yönündeki fikirleri ispatlamakta ve evrim kuramının mekanizmasına ilişkin örnekler vermektedir.

    http://www.genbilim.com/...
  6. hemoglobinin protein grubunun ß halkasının sentezinde 6. aminoasitin glutamik asit yerine valin olması sonucu proteinin hidrofilik/hidrofobik yapısının bozulması sonucu ortaya çıkar.
  7. kan hücrelerimizin önemli bir kısmını kırmızı küreler oluşturmaktadır. kırmızı kürelerin görevi dokulara oksijen taşımaktır. solunumla aldığımız oksijen akciğerlerde, kırmızı kürelerde bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. orak hücre hastalarında hemoglobin maddesinin yapısı sağlıklı kişilere göre farklıdır. bu kişilerde s tipi hemoglobin (hbs) mevcuttur. bu kişilerin kırmızı küreleri ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar ve damarlarda tıkanıklığa sonuçta dolaşım bozukluğuna yol açarlar. bireylerde anormal hemoglobin yapısı özel bir test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi olup olmadığı anlaşılır.

    orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. bireylerde orak hücre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.


    orak hücre anemili bir hastada anemi (kansızlık)'ye bağlı halsizlik-solukluk, dolaşım bozukluğuna bağlı vücutta şiddetli ağrılar, kırmızı kürelerin dalakta parçalanmasına bağlı sarılık, sık geçirilen enfeksiyonlara bağlı yüksek ateş gibi şikâyetlere sık rastlanır.

    orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenza-meningokok aşılarının eklenmesi vb. bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla çocuk kan hastalıkları uzman hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır. hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir.
    çocuk sağlığı-hastalıkları ve çocuk kan hastalıkları uzmanı
    dr. başak taburoğlu yılmaz
    http://www.delinetciler.net/...
  8. hayat kalitesinin pek de iyi olmadığı hastalık. ömür boyu kan transfüzyonu alıyorlar onların bir sürü riski var, dokularında demir birikiyor, kalp dokularında biriktiği için kalp yetmezliği oluyor zamanla . yani diğer tüm hastalıklar gibi devlet bunda da acı çekerek yaşamasındansa kürtaj hakkı veriyor insanlara. dinen, ahlaken doğruluğu veya yanlışlığı tartışılabilir orası ayrı tabi. ayrıca üniversite hastaneleri hematoloji polikliniklerinde bu hastaların takibi yapılıyor ama kan olayını kendin hallediyorsun diğer tüm hastalar gibi.