fenilketonüri*  

lise 1'de biyoloji sınav sorumuz. bunu soran hocaya lanet olsun, bunu soran hocayı barındıran okula lanet olsun, bunu soran hocayı barındıran okulun bulunduğu şehre de lanet olsun dedirten hastalık. (bkz: ismi lazım değil) (bkz: nilüfer fen lisesi) (bkz: bursa)

türkiye'de de, doğumdan sonra her bebeğe uygulanan iki tarama testinden biri bu hastalık içindir, diğeriyse (bkz: hipotiroidi)

fenilanalin içeren gıda ürünlerinin üzerinde "fenilanalin içerir" yazmasının sebebi olan hastalık.

bu hastalığa denk gelen bazı şanssız ailelerde gerekli testlerin yapılmaması ve bilgisizlik sonucu zeka özürlü abi/abla ve gerekli ders alındıktan sonra tedavi ile büyütülen normal zekalı küçük kardeşe rastlanır. üzücüdür.

sıklıkla akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. fenilalalnin hidroksilaz enzimi sentezlenmemesinden kaynaklanan hastalık. fenilketonüri* hastalarında, besinlerden alınan fenilalanin enziminin standart prosedürünü gerçekleştiremeyip tirozin denilen birbaşka aminoasit'e dönüştürülememesinden dolayı fenilalanin'in kanda ve diğer dokularda fazla birikmesiyle beyin gelişimi tamamlanamaz ve zeka geriliği baş gösterir.

fenilalanin hidroksilaz enziminin olmamasından dolayı fenilalanin metabolitlerinin beyinde birikmesi durumuyla olur. otozomal resesif geçişli bir hastalıktırki illa akraba evliliği olmasına da gerek yoktur. bu çocuklar ilk aylardan itibaren başını kendi tutamayan, huzursuz, tepkisiz, açık renk tenli(anne baba esmer olduğu halde sarışın olurlar) ve boş bakışlı olurlar. tedavisi ilaçla değil diyetler olan bir hastalıktır. bu çocuklar için küçük yaşlarda özel mamalar kullanılırken, ileriki yaşlarda özel diyet+ aminoasit karışımları kullanılmaktadır.

pediatri sınavından kalmama neden olan hastalık.

(bkz: pku çocukları)